由於免疫力較弱，容易感染各種「病毒」的疾病……主要症狀有四個？

太可怕了，嚇死我了ㄏㄷㄷㄷ

這樣的疾病在世上嗎？

由於WHIM綜合徵，手上出現疣的樣子。/圖片=FDA

 

這個世界上有無數的疾病，甚至還有尚未被揭示的未知疾病。有些疾病的全球患者數甚至不到100人。健康朝鮮每週都會以「這樣的疾病在世界上嗎？」為主題，介紹那些令人難以想像、令人難以置信但確實存在的疾病。（編輯者的話）

 

大多數人在感染病毒一次後，會產生免疫力。然而，有些人因免疫系統出問題，從小就頻繁感染，甚至在身體各處出現皮膚異常。我們詳細了解了名字聽起來陌生的“WHIM綜合徵（WHIM Syndrome）”。

 

WHIM綜合徵是一種由免疫系統功能失常引起的罕見遺傳疾病。WHIM綜合徵的名稱取自其主要症狀的首字母縮寫，即疣(Warts)、低免疫球蛋白血症(Hypogammaglobulinemia)、感染(Infections)、嗜酸性粒細胞骨髓阻滯症(Myelokathexis syndrome)。WHIM綜合徵的症狀因人而異。有些患者即使症狀輕微，也可能有其他患者經歷嚴重到危及生命的症狀。

 

WHIM症候群患者在兒童期經歷反覆的細菌感染，並首次出現症狀。已知感染的頻率因人而異。感染可以出現在任何地方，患者會反覆經歷中耳炎、毛囊炎、副鼻竇炎、牙齦炎、關節炎、肺炎等。

 

頻繁的感染會引發其他症狀。持續經歷耳朵感染的患者可能會導致聽力喪失。反覆的肺炎可能引起支氣管擴張症。支氣管擴張症是指支氣管壁不可逆地永久性擴張的狀態。支氣管擴張症會使肺炎不斷發作，形成惡性循環，甚至引發肺擴張不全（空氣無法進入肺部的症狀）。由於患者經常暴露於感染之中，也有較高的感染人類乳突病毒（HPV）的風險。感染人類乳突病毒後，皮膚上會開始出現疣。有時在兒童時期就能發現疣。疣可以出現在全身，尤其是患者的手、腳、臉和大腿上，且即使治療後也常常迅速復發。WHIM綜合徵患者的生殖器或黏膜上也常會長疣，這可能引發癌症，因此需要特別注意。

由於WHIM綜合徵，腳上出現疣的樣子。/圖片=Our Dermatology Online

 

WHIM症候群患者也會經歷骨髓中過多的嗜酸性粒細胞骨髓增生症。骨髓是位於骨頭內部空間的柔軟組織，是產生紅血球、白血球和血小板的造血器官。我們的身體為了抵禦感染或外來抗原，使用五種類型的白血球。這五種類型包括▲中性粒細胞▲嗜酸性粒細胞▲嗜鹼性粒細胞▲單核細胞▲淋巴細胞。患有WHIM症候群時，嗜酸性粒細胞在進入血管前會在骨髓中死亡。WHIM症候群患者也會經歷淋巴球中產生抗體的B淋巴球不足，導致低γ球蛋白血症。由於B淋巴球在對抗細菌和病毒感染時是必需的，患者更容易感染細菌或病毒，並形成惡性循環。

 

WHIM綜合徵被認為是由CXCR4基因突變引起的。CXCR4基因對產生趨化因子受體非常重要。趨化因子是一種在免疫系統中扮演重要角色的蛋白質，主要涉及引導免疫細胞如白血球到特定位置。一些專家推測，CXCR4基因突變導致免疫細胞活動過度，反而使免疫系統崩潰。然而，基因突變的原因尚未明確。

 

WHIM綜合徵的治療會根據患者的症狀而有所不同。由於在多個身體部位出現各種症狀，患者通常需要兒科、血液科、皮膚科等多科合作。部分患者會接受免疫球蛋白注射。免疫球蛋白注射有助於調節免疫，對於自體免疫疾病的治療被認為是有效的。最近，WHIM綜合徵的治療藥物“佐爾雷迪（成分名：馬博利沙波）”膠囊也已推出。美國食品藥品監督管理局（FDA）於2024年4月批准其用於12歲及以上的患者。這款新藥有助於促進嗜中性粒細胞和淋巴細胞的正常循環。然而，佐爾雷迪可能引起血小板減少、皮疹、鼻炎（鼻塞）、流鼻血、嘔吐和頭暈，並且有對胎兒造成傷害的風險，因此育齡期女性在用藥前必須確認是否懷孕。

 

WHIM綜合徵是遺傳疾病，沒有特別的預防方法。根據美國罕見疾病協會（NORD）的資料，截至目前為止，醫界已報告的病例約為180例，非常罕見的疾病。由於WHIM綜合徵在嬰幼兒或兒童期開始出現症狀，因此如果發現異常症狀，及時就醫進行準確診斷和治療非常重要。

 

임민영記者 imy@chosun.com