Penyakit yang disebabkan oleh sistem kekebalan yang lemah sehingga rentan terhadap berbagai infeksi 'virus'... 4 gejala utama apa saja?

Sangat mengerikan sekali ㅎㄷㄷㄷ

Penyakit seperti apa ini di dunia?

Gambar menunjukkan kutil di tangan akibat sindrom WHIM./Foto=FDA

 

Di dunia ini, ada banyak sekali penyakit, bahkan ada penyakit yang belum terungkap dan masih menjadi misteri. Beberapa penyakit sangat langka sehingga jumlah pasien di seluruh dunia bahkan tidak mencapai 100 orang. Health Chosun setiap minggu mengangkat tema [Penyakit yang Tidak Terduga?], memperkenalkan penyakit yang sulit kita bayangkan, yang sulit dipercaya tetapi benar-benar ada. (Catatan editor)

 

Kebanyakan orang akan mendapatkan kekebalan setelah terinfeksi virus sekali. Namun, beberapa orang mengalami masalah pada sistem kekebalan mereka sehingga mereka sering mengalami infeksi sejak kecil dan bahkan mengalami gangguan kulit di berbagai bagian tubuh. Mari kita pelajari lebih detail tentang sindrom yang namanya terdengar asing, 'Sindrom WHIM (WHIM Syndrome)'.

 

Sindrom WHIM adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh yang tidak berfungsi dengan baik. Sindrom WHIM adalah nama penyakit yang diambil dari huruf awal dari gejala utamanya yaitu Kutil (Warts), Hipogamaglobulinemia (Hypogammaglobulinemia), Infeksi (Infections), dan Sindrom Myelokathexis (Myelokathexis syndrome). Sindrom WHIM sangat bervariasi pada setiap pasien. Beberapa pasien menunjukkan gejala ringan, sementara yang lain mengalami gejala yang sangat serius hingga mengancam nyawa.

 

Pasien sindrom WHIM mulai menunjukkan gejala pertama kali selama masa kanak-kanak dengan mengalami infeksi bakteri berulang. Frekuensi infeksi diketahui berbeda-beda pada setiap pasien. Infeksi dapat muncul di mana saja, sehingga pasien mengalami otitis media, folikulitis, sinusitis, gingivitis, arthritis, pneumonia, dan lain-lain secara berulang.

 

Infeksi yang sering terjadi dapat menyebabkan gejala lain. Pasien yang terus mengalami infeksi telinga berisiko mengalami kehilangan pendengaran. Pneumonia berulang dapat menyebabkan bronkiektasis. Bronkiektasis adalah kondisi di mana dinding bronkus membesar secara permanen dan tidak dapat kembali ke keadaan semula. Bronkiektasis dapat menyebabkan siklus infeksi pneumonia yang terus berlanjut, bahkan menyebabkan gagal napas paru (gejala udara tidak dapat masuk ke paru-paru). Karena pasien sering terpapar infeksi, mereka juga berisiko tinggi terinfeksi human papillomavirus (HPV). Jika terinfeksi HPV, kulit mulai muncul kutil. Pada anak-anak, kutil juga dapat ditemukan sejak dini. Kutil dapat muncul di seluruh tubuh. Terutama, pasien sering mengalami lesi di tangan, kaki, wajah, dan paha, dan meskipun telah diobati, biasanya muncul kembali dengan cepat. Pasien sindrom WHIM sering mengalami kutil di area genital atau mukosa, yang dalam beberapa kasus dapat menyebabkan kanker, sehingga perlu perhatian khusus.

Gambar yang menunjukkan kutil di kaki akibat sindrom WHIM./Foto=Our Dermatology Online

 

Pasien sindrom WHIM juga mengalami sindrom eosinofilik yang ditandai dengan kelebihan eosinofil di sumsum tulang. Sumsum tulang adalah jaringan lunak yang terletak di dalam tulang dan berfungsi sebagai organ pembentuk darah yang memproduksi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit. Tubuh kita menggunakan lima jenis sel darah putih untuk melindungi dari infeksi atau antigen eksternal. Lima jenis tersebut adalah ▲neutrofil ▲eosinofil ▲basofil ▲monosit ▲limfosit. Jika terkena sindrom WHIM, eosinofil akan mati di sumsum tulang sebelum disekresikan ke dalam pembuluh darah. Pasien sindrom WHIM juga mengalami kekurangan limfosit B, yang merupakan sel pembentuk antibodi, sehingga mereka mengalami hipogamaglobulinemia. Limfosit B diperlukan untuk melawan infeksi bakteri dan virus, sehingga pasien lebih mudah terinfeksi bakteri atau virus dan siklus infeksi berulang.

 

Sindrom WHIM diketahui disebabkan oleh mutasi pada gen CXCR4. Gen CXCR4 penting dalam produksi reseptor chemokine. Chemokine adalah protein yang memainkan peran penting dalam sistem kekebalan, terutama dalam mengarahkan sel imun seperti sel darah putih ke lokasi tertentu. Beberapa ahli menduga bahwa mutasi pada gen CXCR4 menyebabkan aktivitas sel imun yang berlebihan, sehingga justru melemahkan sistem kekebalan. Namun, penyebab mutasi gen tersebut belum diketahui.

 

Sindrom WHIM pengobatannya berbeda tergantung pada gejala yang dialami pasien. Karena berbagai gejala muncul di berbagai bagian tubuh, pasien biasanya menjalani kolaborasi dengan dokter anak, hematologi, dan dermatologi. Beberapa pasien menerima suntikan imunoglobulin. Suntikan imunoglobulin membantu mengatur sistem kekebalan, dan diketahui efektif dalam mengobati penyakit autoimun. Baru-baru ini, muncul obat baru untuk mengobati sindrom WHIM, yaitu kapsul 'Zolremdi' (nama bahan aktif: Maborisaf). Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) menyetujui penggunaan Zolremdi untuk pasien berusia 12 tahun ke atas pada April 2024. Obat ini berfungsi membantu sirkulasi neutrofil dan limfosit yang lancar. Namun, Zolremdi dapat menyebabkan trombositopenia, ruam, rinitis (hidung tersumbat), mimisan, mual, dan pusing, serta berisiko membahayakan janin. Oleh karena itu, wanita usia subur harus memastikan kehamilan sebelum memulai pengobatan.

 

Sindrom WHIM adalah penyakit genetik sehingga tidak ada pencegahan khusus. Menurut Organisasi Penyakit Langka Amerika Serikat (NORD), hingga saat ini hanya sekitar 180 kasus yang dilaporkan ke dunia medis, sehingga ini adalah penyakit yang sangat langka. Sindrom WHIM biasanya mulai menunjukkan gejala pada masa bayi atau anak-anak, jadi jika gejala yang tidak normal ditemukan, penting untuk segera mengunjungi rumah sakit agar mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat.

 

Jurnalis Lim Min-young imy@chosun.com