Malattie causate da un sistema immunitario indebolito che porta all'infezione da vari 'virus'... Quali sono i 4 sintomi principali?

È davvero terribile ㅎㄷㄷㄷ

Una malattia così nel mondo?

Immagine di verruche sulla mano causate dalla sindrome di WHIM./Foto=FDA

 

Nel mondo ci sono infinite malattie, e ci sono anche malattie misteriose ancora non scoperte. Alcune malattie sono così rare che il numero di pazienti in tutto il mondo non supera i 100. Health Chosun pubblica ogni settimana un articolo con il tema [Malattie così strane nel mondo?], presentando malattie incredibili e difficili da immaginare, ma che esistono realmente. (Nota dell'editore)

 

La maggior parte delle persone sviluppa immunità dopo essere state infettate da un virus una volta. Tuttavia, alcune persone hanno problemi nel sistema immunitario, che le portano a frequenti infezioni fin dalla tenera età e a sviluppare anche anomalie cutanee in diverse parti del corpo. Abbiamo approfondito il 'Sindrome WHIM (WHIM Syndrome)', un nome ancora poco conosciuto.

 

La sindrome WHIM è una rara malattia genetica che si verifica quando il sistema immunitario non funziona correttamente. La sindrome WHIM prende il nome dalle sue principali caratteristiche: Verruche (Warts), Ipogammaglobulinemia (Hypogammaglobulinemia), Infezioni (Infections) e Sindrome da mielocitopenia eosinofila (Myelokathexis syndrome). La sindrome WHIM varia molto da paziente a paziente. Alcuni pazienti mostrano sintomi lievi, mentre altri possono sperimentare sintomi così gravi da mettere a rischio la vita.

 

I pazienti con sindrome WHIM manifestano i primi sintomi durante l'infanzia, sperimentando infezioni batteriche ricorrenti. La frequenza delle infezioni varia da paziente a paziente. Le infezioni possono verificarsi ovunque, e i pazienti sperimentano ripetutamente otite, follicolite, sinusite, gengivite, artrite, polmonite e altre infezioni.

 

Le infezioni frequenti causano altri sintomi. I pazienti che continuano a soffrire di infezioni all'orecchio possono sviluppare perdita dell'udito. La polmonite ricorrente può portare a broncopneumopatia dilatativa. La broncopneumopatia dilatativa è uno stato in cui le pareti dei bronchi si allungano permanentemente e irreversibilmente. La broncopneumopatia dilatativa può causare un ciclo vizioso di polmonite continua, portando a insufficienza respiratoria (difficoltà nell'ingresso dell'aria nei polmoni). Poiché i pazienti sono frequentemente esposti a infezioni, anche il rischio di infezione da papillomavirus umano (HPV) è elevato. Quando si infettano con il papillomavirus umano, iniziano a comparire verruche sulla pelle. In alcuni casi, le verruche vengono rilevate già dall'infanzia. Le verruche possono comparire in tutto il corpo. In particolare, i pazienti spesso sviluppano lesioni su mani, piedi, volto e cosce, e tendono a recidivare subito dopo il trattamento. I pazienti con sindrome WHIM possono anche sviluppare verruche sui genitali o sulle mucose, e in questi casi c'è il rischio di sviluppare tumori, quindi è necessario prestare attenzione.

Immagine di verruche ai piedi causate dalla sindrome di WHIM./Foto=Our Dermatology Online

 

I pazienti con sindrome WHIM soffrono anche di mielofibrosi eosinofila, una condizione in cui il midollo osseo produce un eccesso di eosinofili. Il midollo osseo è un tessuto morbido situato all’interno delle ossa, che funge da organo ematopoietico producendo eritrociti, leucociti e piastrine. Il nostro corpo utilizza cinque tipi di leucociti per difendersi da infezioni o antigeni esterni. Questi cinque sono: ▲neutrofili ▲eosinofili ▲basofili ▲monociti ▲linfociti. Nella sindrome WHIM, gli eosinofili muoiono nel midollo prima di essere secreti nei vasi sanguigni. I pazienti con questa sindrome soffrono anche di ipogammaglobulinemia, una condizione in cui i linfociti B, le cellule che producono anticorpi, sono carenti. Poiché i linfociti B sono necessari per combattere infezioni batteriche e virali, i pazienti sono più suscettibili a infezioni batteriche e virali, creando un ciclo vizioso.

 

La sindrome WHIM si sa che si sviluppi a causa di mutazioni nel gene CXCR4. Il gene CXCR4 è importante per la produzione di recettori delle chemochine. Le chemochine sono proteine che svolgono un ruolo cruciale nel sistema immunitario, principalmente guidando le cellule immunitarie come i globuli bianchi verso specifiche posizioni. Alcuni esperti ipotizzano che, a causa delle mutazioni nel gene CXCR4, le cellule immunitarie siano coinvolte eccessivamente, portando al collasso del sistema immunitario. Tuttavia, la causa delle mutazioni genetiche non è ancora stata chiarita.

 

La sindrome WHIM viene trattata in modo diverso a seconda dei sintomi del paziente. Poiché si manifestano vari sintomi in diverse parti del corpo, i pazienti vengono sottoposti a consultazioni con specialisti in pediatria, ematologia, dermatologia e altri reparti. Alcuni pazienti ricevono iniezioni di immunoglobulina. Le immunoglobuline aiutano a regolare il sistema immunitario e sono considerate efficaci nel trattamento delle malattie autoimmuni. Recentemente, è stato introdotto il farmaco per la sindrome WHIM, la capsula di Zolendimab (principio attivo Maborecasp). La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato l'uso di Zolendimab per pazienti di età superiore ai 12 anni a partire da aprile 2024. Questo nuovo medicinale aiuta a mantenere un flusso regolare di neutrofili e linfociti. Tuttavia, Zolendimab può causare trombocitopenia, eruzioni cutanee, rinite (naso chiuso), epistassi, vomito e vertigini, e può rappresentare un rischio per il feto, quindi le donne in età fertile devono verificare lo stato di gravidanza prima di assumere il farmaco.

 

La sindrome WHIM è una malattia genetica e non esistono metodi preventivi specifici. Secondo l'Organizzazione per le Malattie Rare degli Stati Uniti (NORD), fino ad oggi sono stati segnalati circa 180 casi, rendendola una malattia molto rara. La sindrome WHIM inizia a manifestarsi durante l'infanzia o l'adolescenza, quindi se si riscontrano sintomi anomali, è importante visitare rapidamente un ospedale per una diagnosi accurata e un trattamento adeguato.

 

Giornalista Im Min-young imy@chosun.com