Các bệnh liên quan đến hệ miễn dịch yếu khiến dễ bị nhiễm các loại 'virus' khác nhau... 4 triệu chứng chính là gì?

Thật là kinh khủng quá ㅎㄷㄷㄷ

Bệnh lạ như thế này trong đời?

Hình ảnh mụn cóc trên tay do hội chứng WHIM gây ra./Ảnh: FDA

 

Trong thế giới này có vô số bệnh tật, thậm chí còn có những căn bệnh chưa được khám phá ra. Một số bệnh rất hiếm, với số lượng bệnh nhân trên toàn thế giới chưa đến 100 người. Health Chosun hàng tuần giới thiệu một chủ đề mang tên [Bệnh lạ thế này sao?], trong đó chúng tôi giới thiệu những căn bệnh khó tin nhưng có thật, mà chúng ta khó có thể tưởng tượng. (Lời người biên tập)

 

Hầu hết mọi người khi bị nhiễm virus lần đầu tiên sẽ có khả năng miễn dịch sau đó. Tuy nhiên, một số người gặp vấn đề về hệ miễn dịch khiến họ thường xuyên bị nhiễm trùng từ nhỏ và còn gặp phải các vấn đề về da ở nhiều nơi trên cơ thể. Chúng ta cùng tìm hiểu kỹ hơn về hội chứng 'WHIM (WHIM Syndrome)', một tên gọi còn khá xa lạ.

 

Hội chứng WHIM là một bệnh di truyền hiếm gặp do hệ miễn dịch không hoạt động đúng cách. Hội chứng WHIM lấy tên từ các triệu chứng chính của nó: mụn cóc (Warts), giảm gamma globulin huyết (Hypogammaglobulinemia), nhiễm trùng (Infections), và hội chứng tủy xương chứa eosin (Myelokathexis syndrome). Hội chứng WHIM có các triệu chứng rất khác nhau ở từng bệnh nhân. Một số bệnh nhân chỉ có triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có thể gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng đến mức đe dọa tính mạng.

 

Các bệnh nhân hội chứng WHIM bắt đầu xuất hiện triệu chứng khi còn nhỏ, trải qua các đợt nhiễm trùng do vi khuẩn lặp đi lặp lại. Tần suất nhiễm trùng được biết là khác nhau đối với từng bệnh nhân. Nhiễm trùng có thể xuất hiện ở bất cứ đâu, khiến bệnh nhân thường xuyên gặp phải viêm tai giữa, viêm nang lông, viêm xoang, viêm nướu, viêm khớp, viêm phổi, v.v.

 

Nhiễm trùng thường xuyên gây ra các triệu chứng khác. Những bệnh nhân liên tục gặp phải nhiễm trùng tai có thể bị mất thính giác. Viêm phổi lặp đi lặp lại có thể gây ra giãn phế quản. Giãn phế quản là tình trạng thành phế quản bị kéo dài vĩnh viễn không thể phục hồi. Giãn phế quản dẫn đến vòng luẩn quẩn của viêm phổi liên tục, có thể gây suy giảm chức năng phổi (triệu chứng không khí không thể vào phổi). Do bệnh nhân thường xuyên tiếp xúc với nhiễm trùng, họ cũng có nguy cơ cao bị nhiễm virus human papillomavirus (HPV). Khi nhiễm virus HPV, bắt đầu xuất hiện mụn cóc trên da. Có trường hợp mụn cóc xuất hiện từ thời thơ ấu. Mụn cóc có thể xuất hiện trên toàn cơ thể. Đặc biệt, bệnh nhân thường xuất hiện tổn thương ở tay, chân, mặt, đùi, và sau khi điều trị, chúng dễ tái phát ngay lập tức. Bệnh nhân hội chứng WHIM thường có mụn cóc xuất hiện ở bộ phận sinh dục hoặc niêm mạc, trong trường hợp này có thể gây ung thư, cần chú ý.

Hình ảnh mụn cóc xuất hiện trên chân do hội chứng WHIM./Ảnh = Our Dermatology Online

 

Những bệnh nhân hội chứng WHIM cũng gặp phải hội chứng tủy xương chứa quá nhiều bạch cầu eosin. Tủy xương là mô mềm nằm trong không gian bên trong xương, là cơ quan tạo máu sản xuất hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Cơ thể chúng ta sử dụng năm loại bạch cầu để bảo vệ khỏi nhiễm trùng hoặc kháng nguyên bên ngoài. Năm loại này gồm có ▲bạch cầu trung tính ▲bạch cầu eosin ▲bạch cầu baso ▲bạch cầu mono ▲lympho. Khi mắc hội chứng WHIM, bạch cầu eosin chết trong tủy xương trước khi tiết ra vào máu. Những bệnh nhân hội chứng WHIM cũng thiếu hụt lympho B, các tế bào tạo kháng thể trong lympho, dẫn đến tình trạng giảm gamma-globulin máu. Lympho B cần thiết để chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn và virus, vì vậy bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng bởi vi khuẩn hoặc virus hơn, và chu kỳ bệnh lý này cứ lặp lại.

 

Hội chứng WHIM được biết đến là do đột biến gen CXCR4 gây ra. Gen CXCR4 đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất các thụ thể chemokine. Chemokine là các protein đóng vai trò quan trọng trong hệ miễn dịch, chủ yếu hướng dẫn các tế bào miễn dịch như bạch cầu đến các vị trí cụ thể. Một số chuyên gia cho rằng, khi gen CXCR4 bị đột biến, nó quá mức tham gia vào hoạt động của các tế bào miễn dịch, dẫn đến hệ miễn dịch bị suy yếu. Tuy nhiên, nguyên nhân gây ra đột biến gen này vẫn chưa được làm rõ.

 

Hội chứng WHIM được điều trị khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải. Vì các triệu chứng xuất hiện ở nhiều bộ phận cơ thể khác nhau, bệnh nhân thường được phối hợp điều trị tại các khoa như nhi khoa, huyết học, da liễu. Một số bệnh nhân được tiêm globulin miễn dịch. Tiêm globulin miễn dịch giúp điều chỉnh hệ miễn dịch, được biết là hiệu quả trong điều trị các bệnh tự miễn. Gần đây, thuốc điều trị hội chứng WHIM là viên nang 'Zolendym' (thành phần chính là Maborisap) đã xuất hiện. Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt sử dụng Zolendym cho bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên vào tháng 4 năm 2024. Thuốc này giúp hỗ trợ tuần hoàn trơn tru của bạch cầu trung tính và lymphocyte. Tuy nhiên, Zolendym có thể gây ra các tác dụng phụ như giảm tiểu cầu, phát ban, viêm mũi (nghẹt mũi), chảy máu cam, nôn mửa, chóng mặt, và có nguy cơ gây hại cho thai nhi, do đó phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ cần xác nhận tình trạng mang thai trước khi sử dụng thuốc.

 

Hội chứng WHIM là một bệnh di truyền nên không có phương pháp phòng ngừa đặc biệt. Theo Tổ chức Bệnh hiếm Mỹ (NORD), tính đến nay đã có khoảng 180 trường hợp được báo cáo trong giới y học, đây là một bệnh rất hiếm gặp. Hội chứng WHIM bắt đầu có triệu chứng trong thời kỳ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, vì vậy nếu phát hiện các triệu chứng bất thường, việc đến bệnh viện nhanh chóng để được chẩn đoán chính xác và điều trị là rất quan trọng.

 

Phóng viên Im Min-young imy@chosun.com