Maladie causée par une immunodéficience naturelle, entraînant diverses infections virales... Quatre principaux symptômes?

C'est vraiment terrifiant, wow wow wow

Une maladie comme celle-ci dans le monde ?

Apparence de verrues sur la main causées par le syndrome de WHIM. /Photo=FDA

 

Il existe d'innombrables maladies dans le monde, et il y en a même dont les maladies inconnues n'ont pas encore été découvertes. Certaines maladies sont si rares que le nombre de patients dans le monde ne dépasse pas 100. Health Chosun publie chaque semaine un article sur le thème « Des maladies incroyables dans le monde ? » pour présenter des maladies difficiles à imaginer, mais qui existent bel et bien. (Note de l'éditeur)

 

La plupart des gens développent une immunité après avoir été infectés par un virus une fois. Cependant, certaines personnes ont un problème avec leur système immunitaire, ce qui les rend sujettes à des infections fréquentes dès leur enfance et peut également provoquer des anomalies cutanées dans différentes parties du corps. Nous avons examiné en détail le « syndrome WHIM (WHIM Syndrome) », un nom peu familier.

 

Le syndrome WHIM est une maladie génétique rare qui survient lorsque le système immunitaire ne fonctionne pas correctement. Le syndrome WHIM tire son nom des initiales de ses principaux symptômes : Verrues (Warts), Hypogammaglobulinemie (Hypogammaglobulinemia), Infections (Infections), et Myélokathexis (Myelokathexis). Le syndrome WHIM présente des symptômes très variés d’un patient à l’autre. Certains patients présentent des symptômes légers, tandis que d’autres souffrent de symptômes si graves qu’ils mettent leur vie en danger.

 

Les patients atteints du syndrome WHIM présentent leurs premiers symptômes lors de l'enfance, après avoir subi des infections bactériennes répétées. La fréquence des infections varie d'un patient à l'autre. Les infections peuvent apparaître partout, et les patients souffrent de manière répétée d'otite moyenne, de folliculite, de sinusite, de gingivite, d'arthrite, de pneumonie, etc.

 

Les infections fréquentes provoquent d'autres symptômes. Les patients qui souffrent continuellement d'infections de l'oreille peuvent développer une perte auditive. Les pneumonies répétées peuvent entraîner une bronchiectasie. La bronchiectasie désigne un état où la paroi des bronches est irréversiblement dilatée de façon permanente. La bronchiectasie peut entraîner un cercle vicieux d'infections pulmonaires continues, pouvant conduire à une insuffisance respiratoire obstructive (incapacité à faire entrer l'air dans les poumons). En raison de leur exposition fréquente aux infections, les patients présentent également un risque accru d'infection par le virus du papillome humain (VPH). Lorsqu'ils sont infectés par le VPH, des verrues apparaissent sur la peau. Il arrive que des verrues soient détectées dès l'enfance. Les verrues peuvent apparaître sur tout le corps. En particulier, les patients développent souvent des lésions sur les mains, les pieds, le visage et les cuisses, et celles-ci ont tendance à récidiver rapidement même après traitement. Chez les patients atteints du syndrome WHIM, des verrues peuvent également apparaître sur les organes génitaux ou les muqueuses, ce qui peut entraîner un risque de cancer, nécessitant une vigilance particulière.

Une image montrant des verrues sur le pied causées par le syndrome de WHIM. / Photo = Our Dermatology Online

 

Les patients atteints du syndrome WHIM souffrent également d'une myélémie éosinophilique, une condition où la moelle osseuse contient un excès de globules blancs. La moelle osseuse est un tissu mou situé à l'intérieur des os, qui constitue un organe hématopoïétique produisant des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes. Notre corps utilise cinq types de globules blancs pour se protéger contre les infections ou les antigènes externes. Ces cinq types sont ▲neutrophiles ▲éosinophiles ▲basophiles ▲monocytes ▲lymphocytes. Lorsqu'une personne a le syndrome WHIM, les éosinophiles meurent dans la moelle osseuse avant d'être sécrétés dans les vaisseaux sanguins. Les patients atteints du syndrome WHIM souffrent également d'une hypogammaglobulinémie, caractérisée par une carence en lymphocytes B, qui sont des cellules productrices d'anticorps. Les lymphocytes B sont nécessaires pour lutter contre les infections bactériennes et virales, ce qui rend les patients plus susceptibles aux infections bactériennes ou virales, créant ainsi un cercle vicieux.

 

Le syndrome de WHIM est connu pour être causé par une mutation du gène CXCR4. Le gène CXCR4 est essentiel pour la production de récepteurs de chimiokines. Les chimiokines sont des protéines jouant un rôle crucial dans le système immunitaire, en dirigeant principalement les cellules immunitaires telles que les leucocytes vers des endroits spécifiques. Certains experts supposent que la mutation du gène CXCR4 entraîne une participation excessive des cellules immunitaires, ce qui affaiblit plutôt le système immunitaire. Cependant, la cause de la mutation génétique n'a pas encore été élucidée.

 

Le syndrome WHIM est traité différemment en fonction des symptômes que le patient présente. Étant donné que divers symptômes apparaissent dans plusieurs parties du corps, une collaboration entre la pédiatrie, l'hématologie et la dermatologie est souvent nécessaire. Certains patients reçoivent des injections d'immunoglobulines. Les immunoglobulines aident à réguler le système immunitaire et sont efficaces dans le traitement des maladies auto-immunes. Récemment, un médicament appelé Zolendym (principe actif : Mavorisap) a été mis sur le marché. La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé l'utilisation de Zolendym chez les patients de 12 ans et plus en avril 2024. Ce nouveau médicament facilite la circulation fluide des neutrophiles et des lymphocytes. Cependant, Zolendym peut provoquer une thrombocytopénie, des éruptions cutanées, une rhinite (nez bouché), des saignements de nez, des vomissements et des vertiges, et il présente un risque pour le fœtus. Par conséquent, les femmes en âge de procréer doivent vérifier leur grossesse avant de commencer le traitement.

 

Le syndrome WHIM est une maladie génétique sans prévention particulière. Selon l'Organisation nationale des maladies rares (NORD) aux États-Unis, il s'agit d'une maladie extrêmement rare avec seulement environ 180 cas rapportés à ce jour dans la communauté médicale. Le syndrome WHIM commence à présenter des symptômes pendant la petite enfance ou l'enfance, il est donc important de consulter rapidement un hôpital pour un diagnostic précis et un traitement approprié si des symptômes inhabituels sont détectés.

 

Journaliste Lim Min-young imy@chosun.com