Enfermedad en la que la inmunidad es débil debido a factores celestiales y se infectan con varios 'virus'... ¿Cuáles son las 4 principales síntomas?

Es realmente terrible, ¡qué miedo!

¿Una enfermedad así en el mundo?

Apariencia de verrugas en las manos debido al síndrome de WHIM./Foto=FDA

 

En el mundo existen innumerables enfermedades, e incluso hay enfermedades desconocidas que aún no han sido descubiertas. Algunas enfermedades son tan raras que el número de pacientes en todo el mundo no alcanza ni siquiera los 100. Health Chosun publica cada semana un artículo con el tema [¿Existen enfermedades así en el mundo?], presentando enfermedades que son difíciles de imaginar, pero que realmente existen y son difíciles de creer. (Nota del editor)

 

La mayoría de las personas desarrollan inmunidad después de infectarse con un virus por primera vez. Sin embargo, algunas personas tienen problemas en su sistema inmunológico, lo que las lleva a sufrir infecciones frecuentes desde la infancia y a desarrollar anomalías en la piel en varias partes del cuerpo. Investigamos en detalle sobre el 'Síndrome WHIM (Síndrome WHIM)', cuyo nombre en sí mismo es poco conocido.

 

El síndrome de WHIM es una enfermedad genética rara que ocurre cuando el sistema inmunológico no funciona correctamente. El síndrome de WHIM lleva el nombre de las iniciales de sus síntomas principales: Verrugas (Warts), Hipogammaglobulinemia (Hypogammaglobulinemia), Infecciones (Infections) y Síndrome de mielocitopenia (Myelokathexis syndrome). El síndrome de WHIM varía mucho en cada paciente. Algunos pacientes presentan síntomas leves, mientras que otros experimentan síntomas tan graves que ponen en peligro su vida.

 

Los pacientes con síndrome de WHIM experimentan síntomas por primera vez durante la infancia, presentando infecciones bacterianas recurrentes. Se ha informado que la frecuencia de las infecciones varía de un paciente a otro. Las infecciones pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, por lo que los pacientes experimentan de manera recurrente otitis media, foliculitis, sinusitis, gingivitis, artritis, neumonía, entre otras.

 

Las infecciones frecuentes también provocan otros síntomas. Los pacientes que experimentan infecciones de oído de manera continua pueden sufrir pérdida auditiva. La neumonía recurrente puede causar bronquiectasias. La bronquiectasia se refiere a un estado en el que la pared bronquial se estira de manera irreversible y permanente. La bronquiectasia puede llevar a un ciclo vicioso de neumonías continuas, causando insuficiencia pulmonar obstructiva (síntomas en los que el aire no entra en los pulmones). Debido a la exposición frecuente a infecciones, los pacientes también tienen un alto riesgo de contraer el virus del papiloma humano (VPH). La infección por VPH comienza a formar verrugas en la piel. En algunos casos, las verrugas se detectan desde la infancia. Las verrugas pueden aparecer en todo el cuerpo. En particular, los pacientes suelen desarrollar lesiones en manos, pies, cara y muslos, y tienden a recaer rápidamente incluso después del tratamiento. Los pacientes con síndrome WHIM también pueden desarrollar verrugas en los órganos genitales o mucosas, lo cual puede inducir cáncer, por lo que se requiere precaución.

Apariencia de verrugas en los pies debido al síndrome de WHIM./Foto=Our Dermatology Online

 

Los pacientes con síndrome de WHIM también experimentan la mielofibrosis, una condición en la que hay demasiados eosinófilos en la médula ósea. La médula ósea es un tejido blando ubicado en el interior de los huesos, que actúa como un órgano hematopoyético que produce glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Nuestro cuerpo utiliza cinco tipos de glóbulos blancos para protegerse de infecciones o antígenos externos. Los cinco tipos son ▲neutrófilos ▲eosinófilos ▲basófilos ▲monocitos y ▲linfocitos. Cuando una persona tiene síndrome de WHIM, los eosinófilos mueren en la médula ósea antes de ser liberados en los vasos sanguíneos. Los pacientes con síndrome de WHIM también sufren de hipogammaglobulinemia, una condición en la que hay una escasez de células B, que son responsables de producir anticuerpos en los linfocitos. Como las células B son necesarias para combatir infecciones bacterianas y virales, los pacientes son más susceptibles a infecciones bacterianas y virales, lo que perpetúa un ciclo vicioso.

 

Se sabe que el síndrome de WHIM se desarrolla debido a mutaciones en el gen CXCR4. El gen CXCR4 es importante para la producción de receptores de quimiocinas. Las quimiocinas son proteínas que desempeñan un papel crucial en el sistema inmunológico, principalmente guiando las células inmunitarias como los leucocitos a ubicaciones específicas. Algunos expertos suponen que la mutación en el gen CXCR4 provoca una participación excesiva en la actividad de las células inmunitarias, lo que en realidad debilita el sistema inmunológico. Sin embargo, las causas de la mutación genética aún no se han esclarecido.

 

El síndrome de WHIM se trata de manera diferente según los síntomas que experimenta el paciente. Debido a que aparecen diversos síntomas en varias partes del cuerpo, los pacientes son atendidos en colaboración con pediatría, hematología, dermatología y otros departamentos. Algunos pacientes reciben inyecciones de inmunoglobulina. La inmunoglobulina ayuda a regular el sistema inmunológico y se ha demostrado que es efectiva en el tratamiento de enfermedades autoinmunes. Recientemente, también se ha lanzado un medicamento para el síndrome de WHIM llamado 'Zolremdi' (principio activo: Maborisaf). La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) aprobó en abril de 2024 el uso de Zolremdi en pacientes mayores de 12 años. Este nuevo medicamento ayuda a mantener una circulación fluida de neutrófilos y linfocitos. Sin embargo, Zolremdi puede causar trombocitopenia, erupciones, rinitis (congestión nasal), hemorragias nasales, vómitos y mareos, y puede ser perjudicial para el feto, por lo que las mujeres en edad fértil deben confirmar su estado de embarazo antes de comenzar el tratamiento.

 

El síndrome de WHIM es una enfermedad genética, por lo que no existen medidas preventivas especiales. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) de Estados Unidos, hasta la fecha se han reportado aproximadamente 180 casos en la comunidad médica, por lo que es una enfermedad muy rara. Dado que los síntomas del síndrome de WHIM comienzan en la infancia o en la niñez, es importante acudir rápidamente al hospital para obtener un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado si se detectan síntomas anormales.

 

Periodista Lim Min-young imy@chosun.com