天敵による免疫低下でさまざまな「ウイルス」感染を引き起こす疾患…代表的な症状は4つは何ですか？

とてもひどいですね。ぞっとします。

こんな病気があるの？

WHIM症候群による手のイボの様子。/写真=FDA

 

この世には無数の病気があり、まだ解明されていない未知の疾患も存在します。ある疾患は世界中の患者数が100人にも満たないほど希少です。ヘルスチョソンは毎週、「こんな病気が？」というテーマで、私たちの想像を超える、信じがたいが実在する疾患を紹介します。（編集者注）

 

ほとんどの人は一度ウイルスに感染すると次から免疫力がつく。しかし、一部の人々は免疫システムに問題が生じ、幼い頃から頻繁に感染し、体のあちこちに皮膚の異常まで生じることがある。名前からして馴染みのない「WHIM症候群（WHIM Syndrome）」について詳しく調べてみた。

 

WHIM症候群は免疫系が正常に機能しないことによって生じる希少な遺伝性疾患です。WHIM症候群は、代表的な症状である疣贅（Warts）、低γグロブリン血症（Hypogammaglobulinemia）、感染症（Infections）、好酸球骨髄閉塞症候群（Myelokathexis syndrome）の頭文字を取った疾患名です。WHIM症候群は患者ごとに症状が非常に異なります。ある患者は軽度の症状を示す一方で、別の患者は生命に関わるほど深刻な症状を経験することもあります。

 

WHIM症候群の患者は、子供の頃に繰り返される細菌感染を経験し、最初の症状が現れます。感染の頻度は患者によって異なると知られています。感染はどこにでも現れる可能性があり、患者は中耳炎、毛包炎、副鼻腔炎、歯肉炎、関節炎、肺炎などを繰り返し経験します。

 

頻繁な感染は他の症状も引き起こす。耳の感染を繰り返す患者は聴力喪失を起こす可能性がある。繰り返される肺炎は気管支拡張症を引き起こすことがある。気管支拡張症は気管支の壁が元に戻らないほど永久に拡張した状態を指す。気管支拡張症は肺炎が継続して発生する悪循環に陥り、肺拡張不全（空気が肺に入らない症状）を引き起こすこともある。患者は頻繁な感染にさらされるため、ヒトパピローマウイルス（HPV）に感染するリスクも高い。ヒトパピローマウイルスに感染すると、皮膚にイボができ始める。子供の頃からイボが見つかることもある。イボは全身にできることがある。特に患者は手足、顔、太ももに病変が頻繁にでき、治療してもすぐに再発する傾向がある。WHIM症候群の患者は生殖器や粘膜にもイボができることがあり、この場合は癌を引き起こす可能性があるため注意が必要だ。

WHIM症候群による足のウイルス性疣贅の様子。/写真=Our Dermatology Online

 

WHIM症候群の患者は、骨髄に過剰な白血球が存在する好酸球骨髄異形成症候群も経験します。骨髄は骨の内側に位置する柔らかい組織で、赤血球、白血球、血小板を生成する造血器官です。私たちの体は感染や外部抗原から身を守るために五種類の白血球を使用します。五種類には▲好中球▲好酸球▲好塩基球▲単球▲リンパ球があります。WHIM症候群にかかると、好酸球は血管に放出される前に骨髄で死滅します。WHIM症候群の患者は、抗体を作る細胞であるBリンパ球を含むリンパ球の不足も経験し、低γグロブリン血症も伴います。Bリンパ球は細菌やウイルス感染に対抗するために必要であるため、患者はより容易に細菌やウイルスに感染し、悪循環が繰り返されます。

 

WHIM症候群はCXCR4遺伝子の変異によって発症すると知られている。CXCR4遺伝子はケモカイン受容体の産生に重要である。ケモカインは免疫系に重要な役割を果たすタンパク質であり、主に白血球などの免疫細胞を特定の位置に誘導することに関与している。一部の専門家は、CXCR4遺伝子の変異により免疫細胞の活動に過剰に関与し、逆に免疫システムが崩壊したと推測している。ただし、遺伝子変異の原因については明らかになっていない。

 

WHIM症候群は患者が経験する症状に応じて治療が異なる。複数の身体部位にさまざまな症状が現れるため、患者は小児科、血液学科、皮膚科などの連携治療を行う。一部の患者は免疫グロブリン注射を受ける。免疫グロブリン注射は免疫調整に役立ち、自己免疫疾患の治療に効果的であると知られている。最近ではWHIM症候群の治療薬「ゾルメディ（成分名：マボリサポ）」カプセルも登場した。米食品医薬品局（FDA）は2024年4月にゾルメディを12歳以上の患者に使用できるよう承認した。この新薬は好中球とリンパ球の円滑な循環を助ける機能を持つ。ただし、ゾルメディは血小板減少症、発疹、鼻炎（鼻づまり）、鼻血、嘔吐、めまいを引き起こす可能性があり、胎児に害を及ぼすリスクがあるため、妊娠可能な女性は投薬前に必ず妊娠状態を確認する必要がある。

 

WHIM症候群は遺伝性疾患であり、特別な予防法はありません。アメリカ希少疾患協会（NORD）によると、これまで医療界に報告された症例は約180例であり、非常に稀な疾患です。WHIM症候群は幼児期や児童期に症状が始まるため、異常な症状が発見された場合は迅速に病院を訪れ、正確な診断と治療を受けることが重要です。

 

임민영 기자 imy@chosun.com