天生免疫力较弱，容易感染各种“病毒”的疾病……四大典型症状有哪些？

太可怕了，吓死我了。

世上竟有这样的疾病吗？

由于WHIM综合征，手上出现疣的样子。/图片=FDA

 

这个世界上有无数的疾病，甚至还有尚未被揭示的未知疾病。有些疾病在全球患者人数甚至不到100人，非常罕见。健康朝鲜每周都会以“世界上有这样的病吗？”为主题，介绍一些令人难以想象、令人难以置信但确实存在的疾病。（编辑部注）

 

大多数人在感染病毒一次后会获得免疫力。然而，有些人的免疫系统出现问题，从小就频繁感染，身体各处还会出现皮肤异常。我们详细了解一下名字听起来陌生的“WHIM综合征（WHIM Syndrome）”。

 

WHIM综合征是一种免疫系统功能异常引起的罕见遗传性疾病。WHIM综合征的名称取自其主要症状的首字母缩写，即疣(Warts)、低免疫球蛋白血症(Hypogammaglobulinemia)、感染(Infections)和嗜酸性粒细胞骨髓滞留综合征(Myelokathexis syndrome)。WHIM综合征的症状因人而异。有些患者表现出轻微的症状，而另一些患者则会经历危及生命的严重症状。

 

WHIM综合征患者在儿童时期经历反复的细菌感染，最初的症状也在此时出现。据悉，感染的频率因人而异。感染可以发生在身体的任何部位，患者会反复经历中耳炎、毛囊炎、鼻窦炎、牙龈炎、关节炎、肺炎等。

 

频繁感染还会引发其他症状。持续发生耳部感染的患者可能会出现听力丧失。反复的肺炎可能导致支气管扩张症。支气管扩张症是指支气管壁不可逆地永久性扩张的状态。支气管扩张症会陷入肺炎持续发生的恶性循环，甚至引发肺扩张衰竭（空气无法进入肺部的症状）。由于患者经常暴露于感染中，感染人乳头瘤病毒（HPV）的风险也较高。感染人乳头瘤病毒后，皮肤上会开始出现疣。有时在儿童时期就能发现疣。疣可以出现在全身，尤其是患者的手、脚、脸和大腿上，治疗后也常常迅速复发。WHIM综合征患者的生殖器或黏膜上也可能长出疣，这种情况可能引发癌症，因此需要特别注意。

由于WHIM综合征，脚上出现疣的样子。/图片=Our Dermatology Online

 

WHIM综合征患者还会经历骨髓嗜酸性粒细胞骨髓增生症，骨髓是位于骨内的柔软组织，是产生红细胞、白细胞和血小板的造血器官。我们的身体使用五种白细胞来抵御感染或外部抗原。这五种包括▲中性粒细胞▲嗜酸性粒细胞▲嗜碱性粒细胞▲单核细胞▲淋巴细胞。患上WHIM综合征后，嗜酸性粒细胞在进入血管前会在骨髓中死亡。WHIM综合征患者还会出现低γ球蛋白血症，即产生抗体的B淋巴细胞不足。B淋巴细胞在对抗细菌和病毒感染时是必需的，因此患者更容易感染细菌或病毒，形成恶性循环。

 

WHIM综合征被认为是由CXCR4基因突变引起的。CXCR4基因对于产生趋化因子受体至关重要。趋化因子是一种在免疫系统中起重要作用的蛋白质，主要涉及引导免疫细胞如白血球到特定位置。一些专家推测，CXCR4基因突变导致免疫细胞的过度活跃，反而使免疫系统崩溃。然而，关于基因突变的原因尚未揭示。

 

WHIM综合征的治疗因患者的症状而异。由于在多个身体部位出现各种症状，患者通常需要儿科、血液科、皮肤科等多科协作。部分患者会接受免疫球蛋白注射。免疫球蛋白注射有助于调节免疫，被认为在治疗自身免疫性疾病时效果显著。最近，还出现了一种名为“佐雷米迪（通用名：马博利沙普）”的WHIM综合征治疗药物胶囊。美国食品药品监督管理局（FDA）已于2024年4月批准该药用于12岁及以上患者。该新药有助于促进中性粒细胞和淋巴细胞的正常循环。然而，佐雷米迪可能引起血小板减少、皮疹、鼻炎（鼻塞）、流鼻血、呕吐和头晕等副作用，并且可能对胎儿造成伤害，因此育龄期女性在用药前必须确认是否怀孕。

 

WHIM综合征是一种遗传疾病，没有特殊的预防方法。据美国罕见疾病组织（NORD）称，到目前为止，已向医疗界报告的病例约为180例，是一种非常罕见的疾病。由于WHIM综合征在婴幼儿期或儿童期开始出现症状，因此如果发现异常症状，及时就医进行准确诊断和治疗非常重要。

 

임민영 기자 imy@chosun.com