Bệnh Moyamoya, nghe nói là di truyền... Thật đấy (tổng hợp về triệu chứng và xác suất)

Gần đây có ai đã xem chương trình "Con của tôi quý giá" chưa?

Một cô bé 7 tuổi xuất hiện trên truyền hình
Đột nhiên từ chối đi nhà trẻ,
Thức dậy khóc vào sáng sớm,
Người đó nói rằng họ cảm thấy như miệng bị tê liệt và cứng lại khi ngồi trong nhà vệ sinh.

 

Mẹ đã quá sốc nên đã đưa đi bệnh viện,
Tôi đã nghe thấy câu nói "nghi ngờ bệnh Moyamoya".

 

Và điều gây sốc hơn nữa là,
Thật ra, cha của đứa trẻ đó là bệnh nhân thực sự mắc bệnh Moya Moya.
Tôi nghe nói anh ấy đã ngã do xuất huyết não và đang trong tình trạng mất ý thức.

Tê tay trái của trẻ, chảy máu mũi đột ngột, phản ứng ngất xỉu bất thường.
Ban đầu, những điều có thể chỉ là do trẻ nhạy cảm hoặc gặp vấn đề tâm lý.
Thực ra, đó là dấu hiệu của một bệnh hiếm gặp có thể di truyền.

 

Tỷ lệ tử vong của bệnh Moyamoya: Trong trường hợp bệnh Moyamoya xuất huyết ở người lớn, tỷ lệ này vượt quá 25%, rất cao

 

 

 

 

---

 

🧬 Bệnh Moyamoya có di truyền không? Có. Nó có di truyền.

 

Chính xác mà nói, "Có khả năng di truyền."
Lý do tại sao không thể chỉ xem đó là chuyện của người khác là do xác suất dưới đây.

 

- Trong gia đình có hai người trong vòng họ hàng gần mắc bệnh moya-moya → Bệnh moya-moya gia đình

Hơn 15,4% tổng số bệnh nhân là loại gia đình
Tỷ lệ di truyền qua mẹ cao hơn gấp 3,4 lần so với qua cha
- Nếu mẹ là người bệnh, tỷ lệ là 2,10%, nếu cha là người bệnh, tỷ lệ là 1,49%
- Trong phạm vi rộng, vẫn tồn tại khả năng di truyền lên tới 43%

 

Tên của gen là RNF213.
Mặc dù tác dụng chính xác chưa được làm rõ
Nó được cho là gen tham gia vào quá trình hình thành thành mạch trong thành mạch.

 

---

 

🧠 Bệnh Moyamoya, nếu thấy các triệu chứng này hãy nghi ngờ ngay

 

Điểm đáng sợ của bệnh này là các triệu chứng rất đa dạng.
Chỉ nghĩ rằng đau đầu đơn thuần, nhưng hóa ra nguyên nhân có thể là do tắc nghẽn lưu thông máu não.

 

Bỗng nhiên một bên tay/cánh tay bị tê liệt
- Cảm giác như miệng bị tê liệt và cứng lại mà không rõ lý do
- Nói lắp bắp và đột nhiên ngất xỉu
Trẻ thường xuyên chảy máu mũi, khóc to và trở nên kỳ lạ
Sau khi thực hiện các hành động có thể làm tăng áp lực não (thổi bóng, thổi nhạc cụ), xuất hiện các triệu chứng

 

Đặc biệt đối với bệnh nhân nhi, các triệu chứng có thể được kích hoạt khi họ khóc hoặc thổi mạnh khí.

 

 

---

 

Tại sao trường hợp của 금쪽이 lại gây sốc hơn

 

Trong chương trình phát sóng, trẻ từ chối đi nhà trẻ một cách nghiêm trọng,
Trong buổi sáng, đột nhiên tôi khóc, miệng cứng lại và tay tê liệt.
Cũng đã được biết rằng cha của đứa trẻ đang trong tình trạng mất ý thức do bệnh Moyamoya.

 

Hầu hết những người nhìn thấy điều đó
Ồ, thì ra bệnh này có thể di truyền được.

 

 

 

---

 

Bệnh Moyamoya có thể chữa khỏi không?

 

Bệnh Moyamoya gần như thuộc về việc quản lý hơn là chữa khỏi.
Tuy nhiên, nếu phát hiện sớm và tiến hành phẫu thuật (nối mạch máu) thì
Bạn có thể giảm nguy cơ đột quỵ hơn 80%.

Đặc biệt là những phụ nữ đang lên kế hoạch mang thai
Vì có nguy cơ xuất huyết não trong quá trình sinh nở
Việc kiểm tra trước và chuẩn bị bằng phẫu thuật là rất quan trọng.

 

---

 

Điểm kiểm tra quan trọng

 

Nếu mẹ mắc bệnh, tỷ lệ con mắc bệnh sẽ trên 2%
Ngay cả khi không có triệu chứng, nếu có tiền sử gia đình, nên khám sớm
- Căng thẳng, thở quá mức, tập thể dục quá độ có thể gây ra triệu chứng
- Phát hiện sớm giúp phục hồi khả năng sinh hoạt hàng ngày phần lớn
Có thể xác định nguy cơ mắc bệnh thông qua xét nghiệm gen (RNF213)

 

---

 

Nếu có ít nhất một thành viên trong gia đình, đây không chỉ là việc kết thúc bằng khám sức khỏe định kỳ.

 

Bệnh Moyamoya trông có vẻ bình thường bên ngoài nhưng

Đây là bệnh tắc nghẽn mạch máu não âm thầm trong nội bộ.

Nếu bạn đã tìm kiếm vì lo lắng về di truyền,
Hãy cố gắng tư vấn chuyên khoa ngay bây giờ.