모야모야병, 유전된다는 얘기… 진짜입니다 (증상·확률까지 정리)

얼마 전 ‘금쪽같은 내 새끼’ 보신 분들 계신가요?

방송에서 나온 7살 여자아이가
갑자기 유치원 가기를 거부하더니,
새벽에 울면서 일어나고,
화장실에 앉자 입이 마비된 듯 굳는 증상을 보였다고 해요.

 

엄마는 너무 놀라 병원에 데려갔고,
‘모야모야병 의심’이라는 말을 들었습니다.

 

그리고 더 충격적이었던 건,
그 아이의 아빠가 실제 모야모야병 환자였다는 사실.
뇌출혈로 쓰러져 의식불명 상태라고 하더라고요.

아이의왼손 저림, 갑작스러운 코피, 이상한 실신 반응.
처음엔 그냥 아이가 예민하거나 심리적인 문제로 보일 수 있었던 것들이
사실은 유전될 수도 있는 희귀 질환의 신호였다는 거예요.

 

*모야모야병의 사망률 : 성인의 출혈성 모야모야병의 경우 25% 이상으로 매우 높음

 

 

 

 

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🧬 모야모야병, 유전됩니까? 네. 유전됩니다.

 

정확히 말하면 “유전 가능성이 있습니다.”
단순히 ‘남의 일’이라 넘길 수 없는 이유는 아래 확률 때문입니다.

 

- 가족 중 1촌 내 두 명이 모야모야병인 경우 →가족성 모야모야병

- 전체 환자의15.4%이상이 가족성 유형
-모계 유전률은 부계보다 3.4배 높음
- 엄마가 유병자일 경우 2.10%, 아빠일 경우 1.49%
- 넓게 보면 최대 43%까지 유전 가능성 보고도 존재

 

유전자의 이름은 RNF213.
정확한 작용은 밝혀지지 않았지만
혈관 내벽 형성에 관여하는 유전자라고 합니다.

 

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🧠 모야모야병, 이런 증상 보이면 바로 의심하세요

 

이 병의 무서운 점은증상이 너무 다양하다는 겁니다.
단순히 머리 아픈 줄 알았는데 알고 보니 뇌혈류 차단이 원인일 수 있어요.

 

- 갑자기 한쪽 손/팔이 저려요
- 이유 없이 입이 마비된 것처럼 굳어요
- 말이 어눌해지고, 갑자기 실신해요
- 아이들이 자주 코피 흘리고, 심하게 울다 이상해져요
- 뇌압 오를 수 있는 행동(풍선 불기, 악기 불기) 후 증상 나타나요

 

특히 소아 환자의 경우, 울거나 바람을 세게 불 때 증상이 유발되기도 합니다.

 

 

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📺 금쪽이 사례가 더 충격이었던 이유

 

방송에서는 아이가 유치원을 심하게 거부하고,
아침에 갑자기 울다 입이 굳고 손이 저려오는 장면이 나왔습니다.
아이 아빠가 모야모야병으로 의식불명 상태라는 사실도 알려졌고요.

 

그걸 본 사람들 대부분은
“아, 이 병이 유전될 수 있는 거구나” 하고 처음 알게 된 거죠.

 

 

 

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❓ 모야모야병 완치 가능한가요?

 

모야모야병은 완치보다는 관리의 개념에 가깝습니다.
하지만 조기에 발견해서 수술(혈관 문합술)을 하면
뇌졸중 위험을 80% 이상 낮출 수 있습니다.

특히 임신을 계획 중인 여성은
출산 중 뇌출혈 등의 리스크도 있기 때문에
미리 검사하고 수술로 대비하는 게 중요해요.

 

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📌 중요한 체크포인트

 

- 엄마가 유병자면 자녀 발병률 2% 이상
- 증상 없더라도 가족력 있다면 조기 검사 추천
- 스트레스, 과호흡, 과한 운동은 증상 유발 가능
- 조기 진단 시 대부분 일상생활 가능하게 회복
- 유전자 검사로 발병 위험도 확인 가능 (RNF213)

 

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가족 중에 한 명이라도 있다면, 이건 그냥 건강검진에서 끝낼 일이 아닙니다.

 

모야모야병은 겉으로는 멀쩡해 보여도

내부에서 뇌혈관이 조용히 막히고 있는 병이에요.

유전 걱정돼서 검색하셨다면,
지금이라도 전문의 상담 한 번 꼭 받아보세요.