Enfermedad de Moyamoya, se dice que es hereditaria... Es cierto (resumen de síntomas y probabilidades)

¿Hay alguien que haya visto recientemente 'Mi querido hijo'?

Una niña de 7 años que apareció en la transmisión
De repente, se negó a ir a la guardería,
Me despierto llorando en la madrugada,
Se dice que al sentarse en el baño, mostró síntomas de que su boca se entumecía y se volvía rígida.

 

Mi madre se sorprendió mucho y la llevé al hospital.
He oído decir que podría ser la enfermedad de Moyamoya.

 

Y lo que fue aún más impactante fue,
El hecho de que el padre de ese niño fuera realmente un paciente con enfermedad de Moyamoya.
Se cayó por una hemorragia cerebral y está en estado de coma.

Entumecimiento en la mano izquierda del niño, hemorragia nasal repentina, respuesta de desmayo extraña.
Al principio, solo parecía que los niños eran sensibles o tenían problemas psicológicos.
En realidad, fue una señal de una enfermedad rara que podría ser heredada.

 

La tasa de mortalidad de la enfermedad de Moyamoya: en los adultos con enfermedad de Moyamoya hemorrágica, es superior al 25%, lo cual es muy alto.

 

 

 

 

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¿La enfermedad de Moyamoya es hereditaria? Sí. Es hereditaria.

 

En términos precisos, "Existe la posibilidad de herencia."
La razón por la cual no podemos simplemente pasar por alto esto como "asunto de otros" se debe a la probabilidad a continuación.

 

- Cuando dos miembros de la familia en un grado cercano tienen enfermedad de Moyamoya → Moyamoya familiar

Más del 15,4% de todos los pacientes tienen un tipo familiar
La tasa de herencia materna es 3.4 veces mayor que la paterna
- En caso de que la madre tenga una enfermedad, 2.10%, en caso de que el padre la tenga, 1.49%
- Existe la posibilidad de que la herencia sea hasta un 43% si se considera en términos amplios

 

El nombre del gen es RNF213.
Aunque no se ha aclarado su mecanismo exacto de acción,
Se dice que es un gen involucrado en la formación de la pared interna de los vasos sanguíneos.

 

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🧠 Enfermedad de Moyamoya, sospeche inmediatamente si presenta estos síntomas

 

Lo aterrador de esta enfermedad es que sus síntomas son muy variados.
Pensé que solo me dolía la cabeza, pero resulta que la causa podría ser una obstrucción en el flujo sanguíneo cerebral.

 

De repente, una mano/brazo se entumece.
Se siente como si la boca estuviera paralizada y rígida sin ninguna razón.
Se vuelve tartamudo y de repente se desmaya.
Los niños sangran mucho por la nariz con frecuencia y lloran mucho, lo que se vuelve extraño.
Se presentan síntomas después de acciones que pueden aumentar la presión intracraneal (inflar globos, soplar instrumentos musicales).

 

En particular, en los pacientes pediátricos, los síntomas pueden ser provocados al llorar o al soplar con fuerza el aire.

 

 

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La razón por la que el caso de Geumjjoki fue aún más impactante

 

En la transmisión, el niño rechaza severamente el jardín de infancia,
De repente, en la mañana, apareció una escena en la que lloraba, la boca se endurecía y las manos se entumecían.
También se ha informado que el padre del niño está en estado de coma debido a la enfermedad Moyamoya.

 

La mayoría de las personas que lo vieron
Ah, así que esta enfermedad puede ser heredada, ¿verdad? Fue la primera vez que me di cuenta.

 

 

 

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¿Es posible curar la enfermedad de Moyamoya?

 

La enfermedad de Moyamoya está más relacionada con el manejo que con la cura completa.
Pero si se detecta temprano y se realiza una cirugía (anastomosis vascular),
Puede reducir el riesgo de accidente cerebrovascular en más del 80%.

Especialmente las mujeres que están planeando quedar embarazadas
Porque también existe el riesgo de hemorragia cerebral durante el parto
Es importante realizar pruebas con anticipación y prepararse mediante cirugía.

 

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Punto de control importante

 

Si la madre tiene una enfermedad, la tasa de aparición en los hijos es superior al 2%.
Se recomienda realizar exámenes tempranos incluso si no hay síntomas, pero hay antecedentes familiares.
El estrés, la hiperventilación y el ejercicio excesivo pueden causar síntomas
La mayoría de las personas pueden recuperar su vida diaria en caso de diagnóstico temprano
Es posible determinar el riesgo de desarrollar la enfermedad mediante una prueba genética (RNF213).

 

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Si hay incluso una persona en la familia, esto no es solo algo que se pueda resolver con un chequeo de salud.

 

La enfermedad de Moyamoya puede parecer normal por fuera, pero

Es una enfermedad en la que los vasos sanguíneos cerebrales se bloquean silenciosamente desde el interior.

Si buscaste porque te preocupa la herencia,
Asegúrese de consultar a un especialista incluso ahora.