Penyakit Moyamoya, cerita tentang keturunan... Ini benar adanya (merangkum gejala dan kemungkinan)

Apakah ada di antara kalian yang baru saja menonton 'Anak Kesayangan Saya'?

Gadis perempuan berusia 7 tahun yang muncul di siaran
Tiba-tiba menolak pergi ke taman kanak-kanak,
Bangun menangis di pagi hari,
Dia mengatakan bahwa dia merasa mulutnya mati rasa dan kaku saat duduk di toilet.

 

Ibu sangat terkejut dan membawanya ke rumah sakit,
Saya mendengar kata "kecurigaan penyakit Moyamoya".

 

Dan yang lebih mengejutkan lagi,
Fakta bahwa ayah anak itu sebenarnya adalah pasien penyakit Moyamoya.
Saya mendengar bahwa dia jatuh karena perdarahan otak dan tidak sadar.

Kesemutan di tangan kiri anak, mimisan mendadak, reaksi pingsan yang aneh.
Pada awalnya, hal-hal yang tampaknya hanya karena anak sensitif atau masalah psikologis
Sebenarnya, itu adalah tanda dari penyakit langka yang mungkin diwariskan.

 

Tingkat kematian pada penyakit Moyamoya: Pada orang dewasa dengan penyakit Moyamoya hemoragik, angka kematian melebihi 25%, sangat tinggi

 

 

 

 

---

 

🧬 Apakah penyakit Moyamoya bersifat genetik? Ya. Itu bersifat genetik.

 

Secara tepat, dikatakan bahwa "kemungkinan genetik ada."
Alasan mengapa kita tidak bisa sekadar menganggapnya sebagai 'urusan orang lain' adalah karena probabilitas di bawah ini.

 

- Jika dua anggota keluarga dalam garis keturunan dekat menderita penyakit Moyamoya → Penyakit Moyamoya familial

Lebih dari 15,4% dari seluruh pasien adalah tipe familial
Tingkat pewarisan maternal 3,4 kali lebih tinggi daripada paternal
Jika ibu menderita penyakit, 2,10%, jika ayah, 1,49%
- Dilihat secara luas, ada kemungkinan genetik hingga 43%

 

Nama gen tersebut adalah RNF213.
Meskipun mekanisme kerjanya belum diketahui secara pasti
Dikatakan bahwa ini adalah gen yang terlibat dalam pembentukan dinding dalam pembuluh darah.

 

---

 

🧠 Penyakit Moyamoya, segera curigai jika muncul gejala ini

 

Hal yang menakutkan dari penyakit ini adalah gejalanya yang sangat beragam.
Saya hanya mengira itu hanya sakit kepala biasa, tetapi ternyata penyebabnya bisa jadi penyumbatan aliran darah otak.

 

- Tiba-tiba satu tangan/lengan terasa kesemutan
- Seperti mati rasa tanpa alasan, mulut menjadi kaku
- Bicara menjadi gagap dan tiba-tiba pingsan
Anak-anak sering mimisan dan menangis dengan keras sampai menjadi aneh
Setelah melakukan tindakan yang dapat meningkatkan tekanan otak (mengembuskan balon, meniup alat musik), muncul gejala.

 

Terutama untuk pasien anak-anak, gejala dapat dipicu saat mereka menangis atau meniup keras-keras.

 

 

---

 

Alasan mengapa kasus Geumjjoki lebih mengejutkan

 

Di siaran, anak menolak keras untuk pergi ke taman kanak-kanak,
Tiba-tiba menangis di pagi hari, mulut menjadi kaku dan tangan terasa kesemutan.
Juga diketahui bahwa ayah anak tersebut dalam keadaan tidak sadar akibat penyakit Moyamoya.

 

Sebagian besar orang yang melihatnya
"Oh, jadi penyakit ini bisa diturunkan secara genetik," itulah yang pertama kali saya ketahui.

 

 

 

---

 

Apakah penyakit Moyamoya dapat disembuhkan?

 

Penyakit Moyamoya lebih dekat dengan konsep pengelolaan daripada penyembuhan.
Namun, jika ditemukan dini dan dilakukan operasi (pembulatan pembuluh darah),
Anda dapat mengurangi risiko stroke lebih dari 80%.

Terutama wanita yang berencana untuk hamil
Karena ada risiko seperti perdarahan otak selama persalinan
Penting untuk melakukan pemeriksaan terlebih dahulu dan bersiap dengan operasi.

 

---

 

📌 Titik pemeriksaan penting

 

Jika ibu menderita penyakit, kemungkinan anak terkena penyakit lebih dari 2%
Disarankan pemeriksaan dini jika ada riwayat keluarga meskipun tidak ada gejala
- Stres, hiperventilasi, dan olahraga berlebihan dapat memicu gejala
Sebagian besar dapat pulih dan kembali menjalani kehidupan sehari-hari jika didiagnosis dini
- Kemungkinan risiko penyakit dapat diperiksa melalui tes genetik (RNF213)

 

---

 

Jika ada salah satu anggota keluarga, ini bukan sekadar pemeriksaan kesehatan biasa.

 

Penyakit Moyamoya terlihat sehat dari luar tetapi

Ini adalah penyakit di mana pembuluh darah otak secara diam-diam tersumbat dari dalam.

Jika Anda mencari karena khawatir tentang genetika,
Segera konsultasikan dengan spesialis, jangan ragu untuk melakukannya.