Malattia di Moyamoya, si dice che sia ereditaria... È vero (Sintomi e probabilità riassunti)

Qualcuno di voi ha visto recentemente "Il mio tesoro prezioso"?

Una bambina di 7 anni apparsa in trasmissione
Improvvisamente si rifiuta di andare all'asilo,
Svegliarsi piangendo all'alba,
Si dice che si sia seduto in bagno e abbia mostrato sintomi di bocca paralizzata e rigida.

 

Mamma era così sorpresa che l'ha portata in ospedale,
Ho sentito dire "sospetto di malattia di Moyamoya".

 

E ciò che era ancora più scioccante,
Il fatto che il padre di quel bambino fosse effettivamente un paziente affetto da malattia di Moyamoya.
È stato colpito da un'emorragia cerebrale ed si trova in stato di incoscienza.

Formicolio alla mano sinistra del bambino, sanguinamento dal naso improvviso, risposta anomala alla perdita di coscienza.
All'inizio, ciò che poteva sembrare semplicemente sensibile o un problema psicologico del bambino
In realtà, era un segnale di una malattia rara che potrebbe essere ereditaria.

 

Tasso di mortalità della malattia di Moyamoya: nel caso degli adulti con malattia di Moyamoya emorragica, supera il 25%, risultando molto elevato.

 

 

 

 

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🧬 La malattia di Moyamoya, è ereditaria? Sì. È ereditaria.

 

In modo preciso, si dice "C'è una possibilità di ereditarietà."
Il motivo per cui non possiamo semplicemente considerarlo una "questione degli altri" è a causa della probabilità sottostante.

 

- Quando due membri di un parente entro il primo grado hanno la malattia di Moyamoya → Moyamoya familiare

Più del 15,4% dei pazienti totali ha un tipo familiare
Il tasso di ereditarietà materna è 3,4 volte superiore a quello paterno
Se la madre è malata, 2,10%, se il padre è malato, 1,49%
- Esiste anche la possibilità di una trasmissione genetica fino al 43% in una visione più ampia

 

Il nome del gene è RNF213.
Sebbene l'azione precisa non sia stata chiarita,
Si dice che sia un gene coinvolto nella formazione della parete interna dei vasi sanguigni.

 

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🧠 Malattia di Moyamoya, sospettarla immediatamente se si notano questi sintomi

 

Il punto spaventoso di questa malattia è che i sintomi sono troppo vari.
Pensavi semplicemente di avere mal di testa, ma potrebbe essere causato da un'ostruzione del flusso sanguigno cerebrale.

 

Improvvisamente, una mano/braccio si intorpidisce.
Sembra che la bocca si irrigidisca come se fosse paralizzata senza motivo.
Parla con difficoltà e improvvisamente si svenisce.
I bambini spesso hanno epistassi e piangono in modo eccessivo, diventando strani.
Dopo azioni che possono aumentare la pressione intracraniale (soffiare palloncini, suonare strumenti musicali) si manifestano sintomi

 

In particolare nei pazienti pediatrici, i sintomi possono essere scatenati anche piangendo o soffiando forte.

 

 

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Il motivo per cui il caso di Geumjjoki è stato ancora più scioccante

 

In trasmissione, il bambino rifiuta fortemente l'asilo,
Improvvisamente al mattino, è apparsa la scena in cui si piangeva, la bocca si irrigidiva e le mani si intorpidivano.
Si è anche saputo che il papà del bambino è in stato di coma a causa della malattia di Moyamoya.

 

La maggior parte delle persone che hanno visto quello
Ah, ho capito che questa malattia può essere ereditaria.

 

 

 

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È possibile guarire dalla malattia di Moyamoya?

 

La malattia di Moyamoya è più vicina al concetto di gestione che di cura completa.
Tuttavia, se viene scoperto precocemente e si procede con un intervento chirurgico (anastomosi vascolare)
Può ridurre il rischio di ictus di oltre l'80%.

Soprattutto le donne che pianificano una gravidanza
Perché ci sono anche rischi di emorragia cerebrale durante il parto
È importante effettuare controlli preventivi e prepararsi con un intervento chirurgico.

 

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Punto di controllo importante

 

Se la madre è malata, la probabilità di insorgenza nei figli supera il 2%
Anche in assenza di sintomi, si consiglia un controllo precoce se c'è una storia familiare.
- Lo stress, l'iperventilazione e l'esercizio eccessivo possono scatenare i sintomi
- La maggior parte delle persone può recuperare la capacità di svolgere le attività quotidiane se diagnosticata precocemente
È possibile verificare il rischio di insorgenza tramite test genetici (RNF213)

 

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Se anche solo uno dei membri della famiglia è coinvolto, non si tratta semplicemente di un controllo sanitario.

 

La malattia di Moyamoya può sembrare apparentemente normale all'esterno.

È una condizione in cui i vasi sanguigni cerebrali si ostruiscono silenziosamente all'interno.

Se hai cercato perché sei preoccupato per la genetica,
Fate assolutamente una consulenza con uno specialista anche ora.