Sei curioso sui sintomi della neurofibromatosi?

 

Abbiamo riassunto in modo chiaro e completo la genetica, i sintomi iniziali, i tipi, i metodi di trattamento, le possibilità di guarigione e le informazioni sugli ospedali riguardanti i neurofibromi.

 

 

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Che cos'è un neurofibroma?

 

 

Neurofibromatosi è una malattia caratterizzata dalla formazione di tumori fibrosi lungo i nervi.
Di solito vengono classificati come malattie genetiche ereditarie e crescono come tumori in diverse aree come il sistema nervoso, la pelle, il cervello e il midollo spinale.
Anche se sembra una semplice malattia della pelle, in realtà è una condizione che può influenzare tutto il corpo.

Questa condizione è anche chiamata 'NF' ed è suddivisa in tipo 1 e tipo 2.
Più del 85% sono di tipo 1 (NF1), mentre il resto è di tipo 2 (NF2).

 

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Sintomi del neurofibroma – all'inizio?

 

 

Il primo sintomo che si manifesta con neurofibromi è una macchia di colore marrone chiaro chiamata "macchia caffè latte".
Si sviluppano principalmente in zone come schiena, spalle e ascelle, e sembrano semplicemente come iperpigmentazione.
Può essere percepito un nodulo morbido sulla pelle o comparire piccole macchie simili a lentiggini.

Nel caso dei bambini, si verificano anche problemi cognitivi e fisici come disturbi dell'apprendimento, deficit di attenzione e rallentamento della crescita.
Se si verificano problemi con il nervo ottico, possono anche insorgere sintomi come perdita della vista o riduzione del campo visivo.

 

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I neurofibromi sono ereditari?

 

 

Esatto. Se uno dei genitori è un paziente, la probabilità che venga trasmesso ai figli è del 50%.
Tuttavia, ci sono molte situazioni in cui si verifica anche senza una storia familiare, a causa di 'mutazioni'.
Quindi è una malattia di cui non ci si può permettere di abbassare la guardia.

 

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Quali sono i tipi di neurofibromi?

 

✔ NF1 (Tipo 1):
Macchie di caffè latte, noduli sulla pelle, deformità della colonna vertebrale, disabilità intellettiva
Neurofibroma da trauma: tumore grande e profondamente radicato

 

✔ NF2 (Tipo 2):
- Sviluppo di tumori vicino al cervello o al nervo uditivo
Perdita improvvisa dell'udito, tumore cerebrale, meningioma

 

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Trattamenti in base ai sintomi dei neurofibromi

 

Non è una malattia che si può guarire.

 
Tuttavia, a seconda dei sintomi
- Chirurgia (rimozione di polipi),
- Terapia farmacologica (ad esempio, Coselugo utilizzato per il tipo 1),
È possibile eseguire trattamenti radioterapici e simili.

 

Il tipo 2 spesso non ha farmaci curativi e spesso è difficile anche l'intervento chirurgico.
Per questo motivo, la diagnosi e la gestione sono importanti.

 

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Qual è la possibilità di guarigione dal neurofibroma?

 

Onestamente, questa è una malattia in cui la "gestione" è più importante della completa guarigione.

Se il fibroma è intrecciato con nervi o vasi sanguigni, la sua rimozione stessa è difficile.
Inoltre, anche dopo l'intervento chirurgico, la recidiva è comune e potrebbe essere necessario sottoporsi a più anestesie e interventi chirurgici.

Ma non tutti i pazienti sono gravi.
Ci sono molte persone che, anche in casi lievi, conducono una vita normale senza grandi problemi.

 

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Raccomandazione di ospedali per neurofibromatosi

 

Neurofibromi è una malattia rara quindi
Consiglio di ricevere cure presso ospedali universitari di livello superiore, come il reparto di genetica clinica, neurochirurgia e dermatologia.

Ci sono principalmente il Severance Hospital e il Seoul Asan Medical Center.
Gli studi clinici sui trattamenti sono in corso attivamente.

 

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Per concludere

 

I sintomi degli neurofibromi si manifestano in modo diverso da persona a persona.
Il fatto che un solo neo sulla pelle possa influenzare anche il sistema nervoso, l'udito e la vista.
È una malattia che non si può sottovalutare.

Ma non abbiate troppa paura.

Perché vengono individuati precocemente, gestiti regolarmente e vengono sviluppati nuovi farmaci.
Invece di scoraggiarsi solo guardando le informazioni sulla malattia depressiva,
È fondamentale conoscere bene e affrontare correttamente.

 

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