Sintomi della neurofibromatosi: una guida completa | Dai primi cambiamenti al trattamento

Sei curioso di conoscere i sintomi della neurofibromatosi?

 

Abbiamo riassunto tutto in una sola volta, dallo stato genetico della neurofibromatosi, ai sintomi precoci, ai tipi, ai trattamenti e alla possibilità di guarigione, fino alle informazioni ospedaliere.

 

 

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Che cos'è la neurofibromatosi?

 

 

Il neurofibroma è letteralmente una malattia in cui si formano fibromi (noduli) lungo i nervi.
Generalmente viene classificata come una malattia ereditaria e si sviluppa come un tumore in varie parti del corpo, come il sistema nervoso, la pelle, il cervello e il midollo spinale.
Può sembrare una semplice malattia della pelle, ma in realtà è una condizione che può colpire tutto il corpo.

Questa malattia è anche chiamata 'NF' ed è suddivisa in tipo 1 e tipo 2.
Oltre l'85% è di tipo 1 (NF1), e il resto è di tipo 2 (NF2).

 

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Sintomi della neurofibromatosi: nelle fasi iniziali?

 

 

Il primo sintomo della neurofibromatosi a comparire è una macchia marrone chiaro chiamata "macchia caffè latte".
Si manifesta frequentemente in zone come la schiena, l'addome e le ascelle, e ha l'aspetto di una semplice iperpigmentazione.
Potresti avvertire dei piccoli noduli morbidi sulla pelle oppure potrebbero comparire delle piccole macchie simili a lentiggini.

Nei bambini si possono riscontrare anche problemi cognitivi e fisici, come difficoltà di apprendimento, deficit di attenzione e ritardo della crescita.
Inoltre, in caso di problemi al nervo ottico, possono manifestarsi sintomi come diminuzione della vista o riduzione del campo visivo.

 

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La neurofibromatosi è ereditaria?

 

 

Esatto. Se uno dei genitori è malato, c'è una probabilità del 50% che la malattia venga ereditata dal figlio.
Tuttavia, anche in assenza di una storia familiare, ci sono molti casi in cui si verifica a causa di una "mutazione".
Si tratta quindi di una malattia contro la quale non bisogna mai abbassare la guardia.

 

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Quali sono i tipi di neurofibromatosi?

 

✔ NF1 (Tipo 1):
- Macchie color caffèlatte, noduli sulla pelle, deformità spinali, deficit cognitivi
- Neurofibroma plessiforme: un nodulo grande e profondo

 

✔ NF2 (Tipo 2):
- I tumori si sviluppano vicino al cervello o al nervo uditivo
- Perdita improvvisa dell'udito, tumore al cervello, meningioma

 

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Metodi di trattamento basati sui sintomi della neurofibromatosi

 

Non è una malattia che può essere completamente curata.

 
Tuttavia, a seconda dei sintomi
- Intervento chirurgico (rimozione di noduli),
- Trattamento farmacologico (ad esempio, Coselugo utilizzato per il tipo 1),
- È possibile eseguire radioterapia e trattamenti simili.

 

Non esiste una cura per il diabete di tipo 2 e l'intervento chirurgico è spesso complesso.
Ecco perché la diagnosi e la gestione sono così importanti.

 

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Quali sono le possibilità di una cura completa per la neurofibromatosi?

 

A dire il vero, si tratta di una malattia in cui la "gestione" è più importante della guarigione completa.

Se il fibroma è avvolto da nervi o vasi sanguigni, è difficile da rimuovere.
Inoltre, le recidive sono frequenti anche dopo l'intervento chirurgico e potrebbero essere necessari più interventi chirurgici e anestesie.

Tuttavia, non tutti i pazienti presentano sintomi gravi.
Nei casi lievi, molte persone conducono una vita normale senza grossi problemi.

 

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Raccomandazione dell'ospedale per la neurofibromatosi

 

Poiché la neurofibromatosi è una malattia rara
Raccomando di farsi curare in un ospedale universitario o in una struttura di livello superiore dotata di reparti specializzati come genetica clinica, neurochirurgia e dermatologia.

Tra gli esempi più rappresentativi si annoverano il Severance Hospital e l'Asan Medical Center.
Sono inoltre in corso studi clinici per valutare il trattamento.

 

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Insomma

 

I sintomi della neurofibromatosi variano da persona a persona.
Considerato che qualcosa che inizia come una singola macchia cutanea può influenzare il sistema nervoso, l'udito e la vista
Si tratta di una malattia che non va assolutamente presa alla leggera.

Ma non abbiate troppa paura.

Perché viene diagnosticata precocemente, gestita regolarmente e perché si stanno sviluppando nuove terapie.
Invece di scoraggiarsi guardando solo informazioni deprimenti sulla malattia,
È fondamentale conoscerlo bene e saperlo gestire al meglio.

 

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