Síntomas de la neurofibromatosis: Guía completa | Desde los primeros cambios hasta el tratamiento

¿Tienes curiosidad sobre los síntomas de la neurofibromatosis?

 

Hemos recopilado información sobre los neurofibromas, incluyendo si son hereditarios, síntomas tempranos, tipos, tratamientos, tasas de curación e información hospitalaria de un vistazo.

 

 

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¿Qué es el neurofibroma?

 

 

El neurofibroma es una enfermedad en la que se forman fibromas (bultos) literalmente a lo largo de los nervios.
Generalmente se clasifica como una enfermedad hereditaria y crece como un tumor en varias partes del cuerpo, incluido el sistema nervioso, la piel, el cerebro y la médula espinal.
Aunque pueda parecer una simple enfermedad de la piel, en realidad es una enfermedad que puede afectar a todo el cuerpo.

Esta enfermedad también se llama NF y se divide en tipo 1 y tipo 2.
Un enorme 85% o más son tipo 1 (NF1), y el resto son tipo 2 (NF2).

 

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Síntomas de la neurofibromatosis: ¿cuáles son los primeros signos?

 

 

El primer síntoma de neurofibromatosis que aparece es una mancha marrón claro llamada "mancha café con leche".
A menudo aparece en lugares como la espalda, el estómago y las axilas y parece simplemente pigmentación.
Es posible que sientas suaves bultos en la piel o que aparezcan pequeñas manchas como pecas.

En los niños, también puede provocar problemas cognitivos y físicos, como dificultades de aprendizaje, trastorno por déficit de atención y retraso del crecimiento.
Además, si hay un problema con el nervio óptico, pueden aparecer síntomas como disminución de la visión o reducción del campo visual.

 

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¿Los neurofibromas son hereditarios?

 

 

Así es. Si uno de los padres tiene la afección, hay un 50 % de probabilidades de que su hijo la herede.
Sin embargo, incluso si no hay antecedentes familiares, hay muchos casos en los que se presenta como una “mutación”.
Por lo tanto, es una enfermedad ante la cual no podemos bajar la guardia.

 

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¿Cuáles son los tipos de neurofibromas?

 

✔ NF1 (Tipo 1):
- Manchas de color café con leche, protuberancias en la piel, deformidades de la columna, deterioro cognitivo.
- Neurofibroma plexiforme: un bulto grande y profundo

 

✔ NF2 (Tipo 2):
- Los tumores aparecen cerca del cerebro o de los nervios auditivos.
- Pérdida auditiva repentina, tumor cerebral, meningioma

 

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Tratamiento basado en los síntomas de la neurofibromatosis

 

No es una enfermedad que pueda curarse.

 
Pero dependiendo de los síntomas
- Cirugía (eliminación de verrugas),
- Tratamiento farmacológico (por ejemplo, Koselugo utilizado para el tipo 1),
- Se puede realizar radioterapia, etc.

 

No existe tratamiento para el tipo 2 y la cirugía suele ser difícil.
Por eso el diagnóstico y el tratamiento son tan importantes.

 

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¿Existe la posibilidad de curar la neurofibromatosis?

 

Para ser honesto, es una enfermedad en la que el control es más importante que la cura completa.

Si el fibroadenoma está enredado con nervios o vasos sanguíneos, su extirpación es difícil.
Además, incluso después de la cirugía, la recurrencia es común y pueden requerirse múltiples anestesias y cirugías.

Pero no todos los pacientes están gravemente enfermos.
En casos leves, muchas personas viven vidas normales sin mayores problemas.

 

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Recomendaciones hospitalarias para la neurofibromatosis

 

Debido a que los neurofibromas son una enfermedad rara,
Te recomiendo que recibas tratamiento en un hospital universitario o superior que tenga un departamento de genética clínica, un departamento de neurocirugía o un departamento de dermatología.

Algunos ejemplos representativos son el Hospital Severance y el Centro Médico Asan de Seúl.
También se están realizando activamente ensayos clínicos con agentes terapéuticos.

 

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En conclusión

 

Los síntomas de la neurofibromatosis varían de persona a persona.
Lo que comienza como una sola mancha en la piel puede afectar el sistema nervioso, la audición e incluso la visión.
Es una enfermedad que nunca debe tomarse a la ligera.

Pero no tengas demasiado miedo.

Porque se detecta a tiempo, se trata periódicamente y se desarrollan nuevos tratamientos.
En lugar de desanimarse simplemente por ver información deprimente sobre enfermedades,
Lo más importante es conocerlo bien y tratarlo bien.

 

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