¿Tiene curiosidad acerca de los síntomas de la neurofibromatosis?

 

Se ha resumido de manera clara si la neurofibromatosis es hereditaria, los síntomas iniciales, los tipos, los tratamientos, la posibilidad de curación y la información del hospital.

 

 

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¿Qué es un neurofibroma?

 

 

Neurofibromas son enfermedades en las que se forman tumores fibrosos a lo largo de los nervios.
Por lo general, se clasifica como una enfermedad hereditaria y crece como un tumor en varias áreas como el sistema nervioso, la piel, el cerebro y la médula espinal.
Aunque parece una enfermedad cutánea simple, en realidad es una enfermedad que puede afectar a todo el cuerpo.

Esta enfermedad también se llama 'NF' y se divide en tipo 1 y tipo 2.
Más del 85% son tipo 1 (NF1), y el resto son tipo 2 (NF2).

 

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Síntomas de neurofibroma – ¿al principio?

 

 

El síntoma más frecuente de neurofibroma es la mancha de color marrón claro llamada "mancha de café con leche".
Aparecen con frecuencia en la espalda, el pecho y las axilas, y simplemente parecen manchas de pigmentación.
Aparecen bultos suaves al tacto en la piel o pequeñas manchas similares a pecas.

En el caso de los niños, también se presentan problemas cognitivos y físicos como dificultades de aprendizaje, disminución de la atención y retraso en el crecimiento.
También, si hay un problema en el nervio óptico, pueden aparecer síntomas como pérdida de visión o reducción del campo visual.

 

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¿Los neurofibromas son hereditarios?

 

 

Así es. Si uno de los padres es paciente, la probabilidad de que se transmita a su hijo es del 50%.
Pero también hay muchas ocasiones en las que ocurre por 'mutaciones', incluso sin antecedentes familiares.
Por eso es una enfermedad de la que no se puede bajar la guardia.

 

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¿Cuáles son los tipos de neurofibromas?

 

✔ NF1 (Tipo 1):
- Mancha de café con leche, bultos en la piel, deformidades en la columna vertebral, discapacidad intelectual
Neurofibroma de nervios periféricos: tumor grande y profundo.

 

✔ NF2 (Tipo 2):
Aparición de tumores cerca del cerebro o del nervio auditivo
Pérdida repentina de audición, tumor cerebral, meningioma

 

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Tratamiento según los síntomas de la neurofibromatosis

 

No es una enfermedad que se cure completamente.

 
Pero según los síntomas
- Cirugía (o eliminación de pólipos),
- Tratamiento farmacológico (por ejemplo, Coselugo utilizado en el tipo 1),
- Podemos realizar tratamientos de radioterapia, entre otros.

 

La diabetes tipo 2 no tiene cura y a menudo es difícil de tratar con cirugía.
La diagnosis y la gestión son igualmente importantes.

 

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¿Es posible curar la neurofibromatosis?

 

Honestamente, es una enfermedad en la que la 'gestión' es más importante que la curación completa.

Si el fibroma está enredado con nervios o vasos sanguíneos, su eliminación en sí misma es difícil.
Además, incluso después de la cirugía, la recurrencia es común y puede ser necesario someterse a varias anestesias y cirugías.

Pero no todos los pacientes son graves.
Muchas personas llevan una vida normal sin problemas mayores en casos leves.

 

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Recomendación de hospitales para neurofibromas

 

Neurofibromas son enfermedades raras.
Se recomienda recibir atención en hospitales universitarios de nivel superior que cuenten con departamentos de genética clínica, neurocirugía y dermatología.

Por ejemplo, existen lugares como el Hospital Severance y el Hospital Asan de Seúl.
Los ensayos clínicos de tratamientos también están avanzando activamente.

 

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Para concluir

 

Los síntomas de los neurofibromas varían de una persona a otra.
Desde una sola mancha en la piel, puede afectar el sistema nervioso, la audición y la vista.
Es una enfermedad que nunca se debe tomar a la ligera.

Pero no se asuste demasiado.

Porque se detecta temprano, se gestiona regularmente y se están desarrollando nuevos tratamientos.
En lugar de desanimarse al ver solo información sobre enfermedades depresivas,
Lo más importante es conocer bien y actuar adecuadamente.

 

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