La maladie de Moyamoya, une maladie héréditaire... C'est vrai (résumé des symptômes et des probabilités)

Y a-t-il quelqu'un qui a regardé récemment "Mon précieux enfant" ?

Une fille de 7 ans apparaissant à la télévision
Il a soudainement refusé d'aller à la maternelle,
Se réveiller en pleurant au petit matin,
Il paraît qu'il a montré des symptômes de paralysie de la bouche comme si elle était engourdie en s'asseyant aux toilettes.

 

Ma mère a été tellement surprise qu'elle a été emmenée à l'hôpital,
J'ai entendu dire qu'il pourrait s'agir d'une suspicion de maladie de Moyamoya.

 

Et ce qui était encore plus choquant,
Le fait que le père de cet enfant était réellement un patient atteint de la maladie de Moyamoya.
Il a été victime d'une hémorragie cérébrale et est dans un état d'inconscience.

Engourdissement de la main gauche de l'enfant, saignement de nez soudain, réaction de syncope étrange.
Au début, ce qui semblait simplement être des enfants sensibles ou des problèmes psychologiques pouvait
En réalité, c'était un signe d'une maladie rare qui pourrait être héréditaire.

 

Taux de mortalité de la maladie de Moyamoya : dans le cas de la maladie de Moyamoya hémorragique chez l'adulte, il dépasse 25 %, ce qui est très élevé.

 

 

 

 

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🧬 La maladie de Moyamoya, est-elle héréditaire ? Oui. Elle est héréditaire.

 

Il s'agit précisément de dire « Il y a une possibilité de transmission génétique. »
La raison pour laquelle il ne peut simplement être considéré comme « l’affaire des autres » est due à la probabilité ci-dessous.

 

- En cas de deux membres de la famille dans un rayon de parenté proche atteints de la maladie de Moyamoya → Moyamoya familiale

Plus de 15,4 % des patients sont de type familial
Le taux de transmission maternelle est 3,4 fois plus élevé que celui paternel.
- Si la mère est malade, 2,10 %, si le père est malade, 1,49 %
- Il existe également des cas où la possibilité héréditaire est rapportée jusqu'à 43 % dans une perspective large

 

Le nom du gène est RNF213.
Bien que le mécanisme précis d'action n'ait pas été elucidé
Il s'agit d'un gène impliqué dans la formation de la paroi interne des vaisseaux sanguins.

 

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🧠 Maladie de Moyamoya, suspectez-la immédiatement si vous présentez ces symptômes

 

Ce qui rend cette maladie effrayante, c'est la grande diversité de ses symptômes.
Je pensais simplement avoir mal à la tête, mais il se peut que la cause soit une obstruction du flux sanguin cérébral.

 

- Soudain, une main/un bras d'un côté est engourdi.
- La bouche devient figée comme si elle était paralysée sans raison.
Il devient maladroit dans ses paroles et s'évanouit soudainement.
Les enfants ont souvent des saignements de nez, pleurent violemment et deviennent étranges.
Des comportements pouvant augmenter la pression intracrânienne (gonfler un ballon, souffler dans un instrument) provoquent-ils des symptômes?

 

En particulier chez les patients pédiatriques, les symptômes peuvent être déclenchés lorsqu'ils pleurent ou soufflent fortement.

 

 

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📺 금쪽이 사례가 더 충격이었던 이유

 

À la télévision, l'enfant refuse violemment la maternelle,
Une scène où, soudainement le matin, quelqu'un pleure, la bouche se durcit et les mains deviennent engourdies est apparue.
Il a également été annoncé que le père de l'enfant est dans un état de coma en raison de la maladie de Moyamoya.

 

La plupart des personnes qui ont vu cela
Ah, je viens de réaliser que cette maladie peut être héréditaire.

 

 

 

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Est-il possible de guérir la maladie de Moyamoya ?

 

La maladie de Moyamoya est plus proche du concept de gestion que de la guérison complète.
Mais si elle est détectée tôt et qu'une chirurgie (anastomose vasculaire) est effectuée
Vous pouvez réduire le risque d'AVC de plus de 80 %.

Surtout les femmes qui envisagent de tomber enceintes
Il existe également un risque d'hémorragie cérébrale pendant l'accouchement.
Il est important de faire des examens préalables et de se préparer par une intervention chirurgicale.

 

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Point de contrôle important

 

Si la mère est malade, le taux d'apparition chez l'enfant dépasse 2 %.
Recommandation de dépistage précoce en cas d'antécédents familiaux, même en l'absence de symptômes
Le stress, l'hyperventilation et l'exercice excessif peuvent provoquer des symptômes
- La plupart des patients peuvent reprendre leur vie quotidienne en cas de diagnostic précoce
- Possibilité de vérifier le risque de développer la maladie par un test génétique (RNF213)

 

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Si un membre de la famille est concerné, ce n'est pas simplement une question de bilan de santé.

 

La maladie de Moyamoya peut sembler en apparence normale, mais

C'est une maladie où les vaisseaux sanguins du cerveau se bouchent silencieusement à l'intérieur.

Si vous avez recherché parce que vous vous inquiétez de votre génétique,
N'hésitez pas à consulter un spécialiste dès maintenant.