"Tangan saya memutih"... Saya pikir itu karena flu, tapi pria berusia 60-an itu punya waktu terbatas. Penyakit apa itu?

Seorang pria yang didiagnosis dengan penyakit langka yang disebut sklerosis sistemik setelah jari-jarinya memutih diberi waktu dua tahun untuk hidup, tetapi masih hidup.

 

Scott Nell (47) mengalami gejala-gejala seperti jari-jarinya memutih karena kedinginan, kelelahan ekstrem, dan kesulitan bernapas. Ia kemudian pergi ke rumah sakit, di mana ditemukan endapan kalsium di ujung jarinya dan ia didiagnosis menderita sklerosis sistemik, suatu kondisi yang menyebabkan kulit, pembuluh darah, dan organ dalam menebal atau mengeras. [Foto = Media Inggris The Sun]

Kisah seorang pria Inggris berusia 40-an yang menderita gejala seperti jari-jarinya memutih karena kedinginan telah terungkap dan hanya diberi waktu hidup dua tahun.

 

Menurut laporan terbaru di media Inggris The Sun, Scott Nell (47) sedang menghabiskan waktu di luar ruangan pada hari bersalju di bulan November 2017. Jari-jarinya terasa dingin dan pegal, jadi ia memeriksanya. Ketika ia melepas sarung tangannya, tangannya telah memutih. "Tangan saya tiba-tiba terasa sangat dingin," katanya. "Ketika saya melepasnya, tangannya seputih kertas."

 

Setelah itu, Scott mulai merasa sangat lelah. Suatu pagi, ia terbangun dan tidak dapat meluruskan lengan atau kakinya selama beberapa menit. Ia juga kesulitan bernapas, dan jika ia mencondongkan tubuh ke satu sisi, saluran pernapasannya terasa menyempit.

 

Scott, yang merasa memiliki masalah kesehatan, mengunjungi rumah sakit pada Maret 2018 dan didiagnosis menderita penyakit autoimun langka yang disebut sklerosis sistemik kutan difus (SSC). Tes menunjukkan adanya SCL70, suatu antibodi yang ditemukan pada sekitar 20% pasien SSC. Ujung jari Scott ditemukan memiliki endapan kalsium. Ia juga didiagnosis menderita kondisi terkait lainnya, penyakit Raynaud, yang menyebabkan pembuluh darah di bagian tubuh tertentu, seperti tangan, kaki, jari tangan, dan jari kaki, menjadi hipersensitif terhadap perubahan suhu atau stres. "Kulit di jari-jari saya sangat keras sehingga saya tidak bisa menggenggam apa pun," ujarnya.

 

Rontgen paru-paru dilakukan untuk menentukan apakah sklerosis sistemik dapat memengaruhi organ lain. Untungnya, tidak ada masalah yang ditemukan. Namun, seiring perkembangan penyakit, komplikasi muncul pada tahun 2022, yang merusak organ-organ seperti paru-paru. Akhirnya, Scott hanya divonis dua tahun untuk hidup.

Selain gejala kulit, kerusakan organ dapat terjadi...tidak ada obatnya.

 

Selain itu, gejalanya meliputi artritis, kelemahan otot, serta mulut dan mata kering. Kerusakan organ juga dapat terjadi. Seiring menurunnya fungsi jantung, paru-paru, dan ginjal, fibrosis paru dan hipertensi paru dapat terjadi. Seiring perkembangan penyakit, peradangan dan kerusakan jaringan dapat menyebabkan penumpukan kalsium.

 

Saat ini belum ada obat untuk sklerosis sistemik. Sebagaimana dijelaskan sebelumnya, berbagai obat diperlukan untuk mengelola gejalanya. Karena perjalanan penyakit bervariasi tergantung pada gejalanya, pemeriksaan rutin tidak hanya dilakukan pada kulit, tetapi juga pada paru-paru, jantung, dan area lainnya.

 

Sklerosis sistemik tergolong penyakit langka di Korea. Jumlah pasiennya sekitar 3.900 pada tahun 2017, tetapi jumlah ini meningkat menjadi sekitar 4.200 pada tahun 2018 dan sekitar 4.700 pada tahun 2019. Jika Anda mengalami gejala yang mencurigakan, sebaiknya konsultasikan dengan dokter spesialis reumatologi atau spesialis lainnya untuk pemeriksaan menyeluruh.

 

Jihye Choi jhchoi@kormedi.com

Profil Reporter